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2、环境因素:有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高,同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加,这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、染色体异常:在尿道下裂患者中的染色体畸变率,较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
4、基因突变:发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
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