杜杰：精准医学价值不在测序，而在解读

　　临床上时常会遇到这种情况：患者对某些药不敏感，需要不停调整换药。比如，单凭医生的临床经验，高血压患者平均需要试3.8种药，才能真正找到敏感度高的药物。这不但是极大的经济浪费，对患者身体也有损伤。

　　难道没有办法一次就用对、用准？“通过基因测序技术，可以知道某一个患者具体对什么药物敏感，选择敏感高的药物进行精准治疗，这是心血管疾病防治的新契机。”在2015长城／五洲心脏病学会议前夕，北京市心肺血管疾病研究所副所长、北京安贞医院院长助理杜杰接受寻医问药网编辑采访时表示。

　　心血管疾病属复杂疾病，发病机制尚不明确，“症结”难以找准，仅针对临床表征的治疗模式，难以取得突破性进展。精准医学以基因组学、测序和大数据等技术为基础，则可从分子层面解开这一难题，以辅助精确诊断并指导个体化用药。

　　杜杰介绍，精准医学在心血管疾病领域的应用，目前以心肌病的研究最为靠前，已知约有50%的患者是可以通过基因检测找到致病基因，从而进行明确的诊断。

　　在用药上，可为抗凝治疗“加分”。临床上，房颤患者、接受支架手术的患者等需要持续服用波立维进行抗凝治疗，而一旦患者对该药不敏感，吃了无效，就非常可能再次形成血栓，造成心肌梗死。事先检测患者对药物的抵抗性、敏感性则大有助益。

　　正因为技术先进，加之现在费用一般老百姓也能承受，以测序为平台的精准医学研究可说“火爆”异常。但不管是在“围观”的也好，还是在“追求”的也好，大家容易忽略最重要的事：研究的目的！

　　为什么要抓着精准医学这棵“救命草”？杜杰认为，是因为临床表征和病根对不上，治得不对路了，所以要找根源。

　　测序做了就找到病根了吗？也并不是这样！

　　“如果没有人能准确解读，测序结果就好比天书，毫无意义。”杜杰强调，“精准医学目前最大的麻烦，就是缺乏专业的遗传学家，把疾病的临床症状和患者的基因检测结果对应分析，找出病理机制，指导临床拿出解决方案。”

　　也就是说，测序结果的解读，首先，不是简单的基因编码“翻译”，而是要与患者的病理表现两者结合。因此，杜杰认为，由专业的医疗结构来做精准医学研究是最合适的，测序也应是患者提出要求。

　　其次，要准确理解大数据和个性化。同一种疾病，每个人的基因数据和表型都不尽相同，而个体的基因数据庞大，仅以一百个G来计量，检测10000人的基因，即便是超算的速度也须一个礼拜，数据非常大。

　　“但是这10000人中，找出有30个人在某一个点上表现出异于常人而又相同的突变，这才是大数据的正确解读。”杜杰介绍说。

　　所以，个体化不等于要差异化，精准医学也不是想象中的要实现“一人一方”，疗效才是最终目的。

　　专家简介：

　　杜杰，北京市心肺血管疾病研究所副所长、北京安贞医院院长助理，教授、博士生导师。主要从事心血管、高血压发生及其危害、肿瘤等方面的研究。

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